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Una tribu africana revela el origen genético de la esquizofrenia
Los xhosan son una población ancestral que habita en el sur de África

Cristina Sáez
31/01/2020

El matemático Premio Abel John Forbes Nash, el artista renacentista Michelangelo y el fundador del grupo musical Pink Ployd Syd Barrett no solo comparten una genialidad excepcional, sino también los delirios, alucinaciones y trastornos afectivos propios de la esquizofrenia. Se trata de un trastorno mental incapacitante que afecta a como siente, piensa y se comporta el 1% de la población mundial.

Una de las características -y dificultades- de este trastorno es que no hay un solo gen que lo cause, sino que a menudo son varias mutaciones en distintos genes que interaccionan con factores ambientales. Para complicarlo todo un poco más, esas mutaciones varían de persona a persona. Eso explica, en parte, que la enfermedad no se acabe de comprender del todo y que, de momento, no haya cura, solo tratamientos para los síntomas.

En ese sentido, una tribu africana acaba de arrojar luz al origen genético de la esquizofrenia y ha abierto la puerta a desarrollar nuevos tratamientos farmacológicos.

Investigadores de la Universidad de Columbia, de Washington y de Ciudad del Cabo (Sudáfrica) han realizado un estudio con personas de la población ancestral Xhosan, que habitan en el sur de África, y han hallado que los individuos con esquizofrenia tienen una probabilidad más elevada de tener mutaciones perjudiciales muy poco frecuentes en comparación con los individuos sin este trastorno.

La mayoría de las mutaciones genéticas que han identificado están implicadas en las sinapsis del cerebro, que permiten la comunicación entre las neuronas y aprender, recordar, hablar; en definitiva, el buen funcionamiento cerebral.

“Hemos visto que las mutaciones de los genes implicados son muy diversas y distintas entre las personas. La variabilidad genética es enorme y para la mayoría de individuos desconocemos qué desencadena la enfermedad”, señala a Big Vang el psiquiatra infantil Jon McClellan, autor del estudio, que se publica en Science, e investigador de la Universidad de Washington (EE.UU.).

Los científicos han estudiado más de 1800 muestras de individuos Xhosan, la mitad de los cuales con esquizofrenia. No se han centrado en estudiarlos porque tengan una alta prevalencia de esta enfermedad, como sí ocurre, por ejemplo, con algunos grupos de Colombia y el Alzheimer, sino porque son una población africana ancestral.

“África es la cuna de la humanidad y es el continente que más información aporta para poder entender el genoma humano y sus contribuciones a una enfermedad compleja”, destaca McClellan, que añade que “debemos pensar que el 99% de la historia del ser humano pasa en África y es difícil entender cualquier enfermedad humana si no conocemos el contexto genético”.

Los investigadores compararon los resultados obtenidos con los Xhosan con los de una población de Suecia de casi 10.000 individuos. Observaron que las conclusiones en ambos estudios, con los Xhosan y los suecos, eran similares: en ambos casos, los individuos con esquizofrenia tenían alteraciones en genes que regulan las sinapsis y el sistema de circuitos cerebrales, aunque algunos tenían una mutación tan solo, y otros unas cuantas.

El sistema de circuitos cerebrales cuenta con unos 100 millones de neuronas que se comunican entre ellas mediante sinapsis. Son básicas para que se transmita y se procese la información; para aprender, crear recuerdos y para el funcionamiento general del cerebro.

“Aunque la esquizofrenia es muy distinta entre personas, con diferentes genes implicados, la forma en que se desarrolla parece ser la misma para toda la población”, dice McClellan.

“La biología humana es universal y el estudio de la genómica humana en África ofrece una oportunidad científica única para detectar mejor y definir genes que son críticos para la salud en todo el mundo”, afirman los autores en el estudio.

Para Víctor Pérez, jefe del servicio de psiquiatría del Hospital del Mar e investigador del Centro de investigación biomédica en red de salud mental (CIBERSAM), que no ha participado en este trabajo, “el estudio confirma que es una enfermedad compleja, donde hay no hay un gen en concreto, sino varios implicados en lo que pasa en las sinapsis y neurotransmisores relacionados con la esquizofrenia, y donde el entorno también desempeña un papel importante”.

Curiosamente, como ocurre también con el autismo, la esquizofrenia no se suele transmitir de padres a hijos, porque las personas que la tienen no acostumbran a tener descendencia. De ahí que la mayoría de las mutaciones genéticas que se producen son nuevas. Evolutivamente, sorprende que el trastorno se mantenga y no haya desaparecido.

“Una de las hipótesis es que esas variaciones genéticas que pueden desencadenar esquizofrenia también estén asociadas a otros factores favorables al desarrollo. Quizás es el precio que tenemos que pagar por tener lenguaje, porque muchos de los genes implicados en la esquizofrenia tienen que ver precisamente con el desarrollo del lenguaje”, apunta Celso Arango, director del Instituto de Salud Mental y Psiquiatría del Hospital Gregorio Marañón, quien añade que “estos hallazgos abren la puerta a futuras terapias, porque señalan otras vías alteradas en el cerebro, además de las que ya conocíamos y que tratamos con fármacos, que podrían también ser diana”.

https://www.lavanguardia.com/ciencia/20200131/473221070987/tribu-africana-xhosan-origen-genetico-esquizofrenia.html

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2020-03-12 19:31:30
Psicofarmacos.info