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Investigadores demuestran que el cerebro de los pacientes con esquizofrenia es diferente en función del tipo que padezcan
15/10/2015

Un equipo internacional en el que participa la Universidad de Granada relaciona por primera vez los síntomas de esta enfermedad con las características de la anatomía del cerebro, empleando para ello imágenes de resonancia magnética

Su trabajo, que publica la revista NeuroImage esta semana, podría suponer un importante paso para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la esquizofrenia

Un equipo internacional de científicos, en el que participa la Universidad de Granada, ha demostrado por primera vez en el mundo que la anatomía del cerebro de los pacientes con esquizofrenia es diferente en función del tipo que padezcan.

Este trabajo, que publica la revista NeuroImage esta semana, podría suponer un importante paso para mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la esquizofrenia, ya que por primera vez los científicos han logrado relacionar los síntomas de esta enfermedad a las características de la anatomía del cerebro, empleando para ello imágenes cerebrales avanzadas.

En la investigación han participado las universidades de Washington en St. Louis y Florida del Sur (Estados Unidos) y la Universidad de Granada (España).

Los científicos han demostrado, observando la anatomía de sus cerebros, que existen distintos subgrupos de pacientes diagnosticados de esquizofrenia con diferentes síntomas.

Para llevar a cabo este trabajo, los investigadores realizaron una resonancia magnética (MRI) mediante una técnica llamada “imágenes de tensor de difusión” en 36 voluntarios sanos y 47 personas con esquizofrenia.

Las exploraciones realizadas a los pacientes con esquizofrenia revelaron que presentan varias anormalidades en determinadas partes del cuerpo calloso, un haz de fibras que conectan los hemisferios izquierdo y derecho del cerebro y que se considera crítico para la comunicación neural.

Anomalías en el cuerpo calloso

Cuando los investigadores observaron anomalías en todo el cuerpo calloso del cerebro, encontraron que ciertas características reveladas en los escáneres cerebrales coincidían con síntomas específicos de la esquizofrenia. Por ejemplo, los pacientes con características específicas en una parte del cuerpo calloso mostraron un comportamiento extraño y desorganizado.

En otros pacientes, las irregularidades observadas en una parte diferente de esa estructura cerebral se asociaron con desorganización del pensamiento y el habla, y con síntomas negativos como la falta de emoción. Otras anomalías cerebrales en el cuerpo calloso se asociaron con alucinaciones.

En 2014, este mismo equipo de investigadores demostró que la esquizofrenia no es una sola enfermedad, sino que existe un grupo de ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno de los cuales tiene su propio conjunto de síntomas.

En aquel trabajo, los investigadores del departamento de Ciencias de la Computación e Inteligencia Artificial de la Universidad de Granada Javier Arnedo, e Igor Zwir, descubrieron que distintos conjuntos de genes estaban fuertemente asociados con síntomas clínicos distintos.

La esquizofrenia no es una sola enfermedad

Como explica Igor Zwir, “el presente estudio proporciona una prueba más de que la esquizofrenia es un grupo heterogéneo de trastornos, en vez de un solo trastorno como se consideraba hasta ahora”.

Los investigadores consideran que en el futuro será importante analizar cómo las redes de genes precisos están vinculadas con las características específicas del cerebro y los síntomas individuales, para que los tratamientos se puedan adaptar a los pacientes. Actualmente, los tratamientos para la esquizofrenia tienden a ser muy generales, independientemente de los síntomas que presente cada paciente.

Tanto para el análisis de los grupos de genes como de los escáneres cerebrales, los investigadores desarrollaron un nuevo método complejo de análisis de relaciones entre datos de distinto tipo y recomendaciones sobre nuevos datos, similar al que emplean compañías como Netflix para predecir las películas que quieren transmitir.

“Para llevar a cabo este trabajo, no analizamos primero a aquellas personas que tenían ciertos síntomas de esquizofrenia para ver después si tenían anomalías correspondientes en el cerebro -señala Zwir-. Lo que hicimos fue analizar los datos, y fue así como hallamos estos patrones. Este tipo de información, combinado con datos sobre la genética de la esquizofrenia, será algún día de vital importancia para ayudar a los médicos a tratar el trastorno de una manera más precisa”.

Referencia bibliográfica: Decomposition of brain diffusion imaging data uncovers latent schizophrenias with distinct patterns of white matter anisotropy. Javier Arnedo, Daniel Mamah, David A. Baranger, Michael P. Harms, Deanna M. Barch, Dragan M. Svrakic, Gabriel A. de Erausquin, C. Robert Cloninger , Igor Zwir. NeuroImage 120 (2015) 43-54



Existen ocho trastornos genéticos distintos en la esquizofrenia
03/10/2014
Científicos de las universidades de Granada (España) y Washington en St Louis (EE UU) han descubierto que hay ocho trastornos genéticamente distintos, cada uno de los cuales presenta su propio conjunto de síntomas, dentro de la esquizofrenia.

Este importante hallazgo, que publica esta semana la revista The American Journal of Psychiatry, podría ser el primer paso hacia un mejor diagnóstico y tratamiento de esta enfermedad, que afecta aproximadamente al 1% de la población mundial.

Hasta ahora se sabía que cerca del 80% del riesgo de padecer esquizofrenia es hereditario, si bien los científicos llevan años intentando identificar los genes específicos que la desencadenan.

Cerca del 80% del riesgo de padecer esquizofrenia es hereditario

Esta nueva investigación, en la que han participado 4.196 pacientes diagnosticados de esquizofrenia, ha identificado por primera vez las redes de genes distintos que contribuyen a que existan ocho clases diferentes de esquizofrenia. En el trabajo participaron también 3.200 pacientes sanos, que actuaron como grupo control.

Los genes funcionan como una orquesta

«Los genes no operan por sí mismos de manera aislada», señala Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor de este trabajo, «sino que funcionan entre sí como una orquesta. Para entender cómo están trabajando, no solo debemos conocer cómo son cada uno de los miembros de la orquesta, sino también cómo interactúan entre ellos».

«Lo que hemos hecho con este trabajo, después de una década de frustración en el campo de la genética psiquiátrica, es identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada, como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia», apuntan los autores.

Así, en algunos pacientes con alucinaciones o delirios, los investigadores coinciden en que existen distintas redes de genes relacionadas con sus síntomas, lo que demuestra que las variaciones genéticas específicas interactuaron para crear una certeza del 95% de sufrir esquizofrenia. En otro grupo, encontraron que el discurso incongruente y el comportamiento desorganizado se asocian específicamente con una red de variaciones de ADN que llevan a un riesgo del 100% de padecerla.

Los investigadores dividieron a los pacientes según su tipo y la gravedad de los síntomas positivos (como diferentes tipos de alucinaciones o delirios) o los síntomas negativos (como la falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos o la falta de conexión entre las emociones y pensamientos). Paralelamente, organizaron los perfiles de estos síntomas en ocho trastornos cualitativamente distintos según las condiciones genéticas subyacentes.

Las redes de interacción de grupos de genes suponen un riesgo extremadamente elevado para padecer la enfermedad, de entre el 70 y el 100%

Genes individuales

«En el pasado, los científicos habían estado buscando asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia –señalan los investigadores–. Lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que trabajan en conjunto para perturbar la estructura y la función del cerebro, dando así lugar a la enfermedad».

Aunque los genes individuales presentan solo asociaciones débiles e inconsistentes con la esquizofrenia, las redes de interacción de grupos de genes suponen un riesgo extremadamente elevado para padecer la enfermedad, de entre el 70 y el 100%, «lo que hace casi imposible que las personas con esas redes de variaciones genéticas eviten la esquizofrenia».

En total, los investigadores identificaron 42 grupos de genes que influyeron de diversas maneras en el riesgo de la enfermedad. También replicaron sus hallazgos en dos muestras independientes de personas con esquizofrenia, un indicador de que estas redes son una vía válida para explorar y mejorar el diagnóstico y el tratamiento de la enfermedad.

Zwir señala que, identificando estas redes de genes y su adecuación a los síntomas en los pacientes individuales, «pronto será posible determinar un tratamiento localizado para las vías específicas que causan la esquizofrenia».

Referencia bibliográfica:
Arnedo J, et al. Uncovering the hidden risk architecture of the schizophrenias: confirmation in three independent genome-wide association studies.The American Journal of Psychiatry.vol.172 (2), 2014. Published online Sept. 15, 2014.



Identifican 8 trastornos genéticos distintos de la esquizofrenia
29/09/2014

No existe un único tipo de esquizofrenia. Esta enfermedad mental que afecta al 1% de la población mundial responde a ocho trastornos genéticos diferentes, cada uno de ellos caracterizado por un conjunto de síntomas asociados distintos.

Se trata de una investigación de las universidades de Granada y Washington en Saint Louis (Estados Unidos), publicada en The American Journal of Psychiatry. El estudio rastreó tanto en los datos genéticos –las variaciones en una sola letra de la cadena del ADN, los llamados SNP— como en las manifestaciones clínicas de la enfermedad (delirios, alucinaciones) de 4.196 pacientes y 3.200 personas sanas como grupo control.

Con toda esta información se agruparon los pacientes en función de las principales alteraciones genéticas observadas —registradas en un centenar de genes— y se compararon con las distintas manifestaciones de la enfermedad. Tras asociar los perfiles genéticos encontrados con las diversas expresiones de la enfermedad, los investigadores identificaron ocho tipos de esquizofrenia.

En un extremo, explica Igor Zwir, investigador de la Universidad de Granada y coautor del artículo, estarían los pacientes con los llamados síntomas positivos, aquellos que sufren alucinaciones y delirios, unas personas que responden mejor a la medicación y suelen tomarla. En el otro extremo estarían aquellos con manifestaciones negativas (falta de iniciativa, problemas para organizar pensamientos, falta de conexión entre emociones y pensamientos), pacientes con más dificultad de adherencia al tratamiento. «Estos serían los dos extremos, entre estos dos grupos hay otros seis en los que varían tanto los síntomas como su severidad», añade Zwir, cada uno de ellos con sus particularidades genéticas. Hasta 90% de los enfermos estudiados en el trabajo encajan en esta clasificación, según el investigador de la Universidad de Granada.

«Lo que hicimos es identificar la manera en que los genes interactúan unos con otros, de manera orquestada en el caso de los pacientes sanos, o desorganizada como ocurre en las formas que conducen a las distintas clases de esquizofrenia», apunta Zwir.

«En el pasado, los científicos habían buscado asociaciones entre genes individuales y la esquizofrenia», sostienen los investigadores, «lo que faltaba era la idea de que estos genes no actúan de forma independiente, sino que lo hacen en conjunto para perturbar la estructura y la función del cerebro, dando lugar a la enfermedad».


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2019-12-28 18:32:25
Psicofarmacos.info